Carcinoma de vías biliares intrahepáticas: análisis de defunciones según sexo, grupo etario y regiones en Chile entre 2017-2021 / Intrahepatic bile duct carcinoma: analysis of deaths according to sex, age group, and regions in Chile between 2017-2021

Introducción: el colangiocarcinoma intrahepático es un cáncer agresivo de células epiteliales de los conductos biliares intrahepáticos y su desarrollo se asocia a inflamación crónica del árbol biliar. En Chile, su epidemiología es limitada y el presente estudio tiene por objetivo describir su tasa de mortalidad. Métodos: se realizó un estudio descriptivo observacional transversal y ecológico de las defunciones por carcinoma de vías biliares en Chile durante 2017 y 2021 según sexo, grupo etario y región de residencia. Resultados: la tasa de mortalidad nacional de personas mayores a 20 años durante el periodo estudiado fue de 1,56 por cada 100.000 habitantes. La tasa de mortalidad más alta del sexo masculino se observó en 2020, siendo de 2,61. La mayor mortalidad se encontró en personas mayores a 80 años en el sexo masculino con una tasa de 24,38. A nivel regional, en Magallanes se observó la mayor tasa de mortalidad con 5,66, mientras que Tarapacá presentó la menor tasa con un valor de 0,96. Finalmente, el índice de Swaroop fue igual o mayor al 92% en todas las regiones del país. Conclusión: la mayor mortalidad por colangiocarcinoma intrahepático se presenta en personas de edad avanzada y de sexo masculino. Interesantemente la mayor mortalidad por esta causa se concentra en la zona sur de Chile. Dada la magnitud del problema que representa esta enfermedad en la salud pública nacional es que futuros estudios son necesarios para establecer medidas de prevención y/o tratamiento de esta enfermedad.

Introduction: intrahepatic cholangiocarcinoma is an aggressive cancer of epithelial cells of the intrahepatic bile ducts, and its deve-lopment is associated with chronic inflammation of the biliary tree. In Chile, its epidemiology is limited, and the present study aims to describe its mortality rate. Methods: a descriptive, cross-sectional, observational, and ecological study of deaths from bile duct carcinoma in Chile between 2017 and 2021 was performed according to sex, age group, and region of residence. Results: the national mortality rate of people over 20 years old during the study period was 1.56 per 100,000 inhabitants. The highest mortality rate for the male sex was observed in 2020, with a value of 2.61. In turn, the highest mortality rate was found in people over 80 years old in the male sex, with a rate value of 24.38. On a regional level, Magallanes had the highest mortality rate, with a rate value of 5.66, while Tarapacá had the lowest rate, with a value of 0.96. Finally, Swaroop's index was equal to or greater than 92% in all regions of the country. Conclusion: the highest mortality from intrahepatic cholangiocarcinoma occurs in older people and males. Interestingly, the highest mortality from this cause is concentrated in the southern zone of Chile. Given the magnitude of the problem that this disease represents for national public health, future studies are necessary to establish both prevention measures and treatments

Gastrointestinal and Hepatic Involvement in Primary Sjögren's Syndrome: Case Report and Literature Review

Sjögren's syndrome is a systemic autoimmune disease characterized by dry eyes and mouth due to the involvement of exocrine glands. However, it can manifest with GI symptoms that cover a broad spectrum from esophageal and intestinal dysmotility, achalasia, hypochlorhydria, and chronic atrophic gastritis to pancreatic enzyme deficiency, biliary dysfunction, and liver cirrhosis, which varies in its clinical manifestations and is often associated with erroneous approaches. This article reviews the GI manifestations of Sjögren's syndrome. It presents the case of a woman in her eighth decade of life with this syndrome. She showed asymptomatic hepatobiliary disease, documented abnormalities in liver profile tests, and a subsequent diagnosis of primary sclerosing cholangitis, for which she received initial treatment with ursodeoxycholic acid. During her condition, the patient has had three episodes of cholangitis, requiring endoscopic retrograde cholangiopancreatography with no findings of stones, with scant biliary sludge and discharge of purulent bile precipitated by her underlying liver disease. The association between Sjögren's syndrome and primary sclerosing cholangitis is rare and calls for special consideration.

El síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune sistémica que se caracteriza por la sequedad ocular y bucal debido a la afección de glándulas exocrinas; sin embargo, puede manifestarse con síntomas gastrointestinales que abarcan un espectro amplio desde la dismotilidad esofágica e intestinal, acalasia, hipoclorhidria y gastritis crónica atrófica hasta enzimodeficiencia pancreática, disfunción biliar y cirrosis hepática, que tiene variación en sus manifestaciones clínicas y se asocia con abordajes erróneos en muchas ocasiones. En este artículo se hace una revisión acerca de las manifestaciones gastrointestinales de síndrome de Sjögren y se presenta el caso de una mujer en la octava década de la vida con este síndrome, que cursa con enfermedad hepatobiliar asintomática, documentación de alteración en pruebas de perfil hepático y diagnóstico ulterior de colangitis esclerosante primaria, por lo que recibió un tratamiento inicial con ácido ursodesoxicólico. Durante el curso de su enfermedad ha presentado 3 episodios de colangitis, con requerimiento de colangiopancreatografía retrógrada endoscópica sin hallazgos de cálculos, con escaso barro biliar y salida de bilis purulenta, precipitada por su enfermedad hepática de base. La asociación entre el síndrome de Sjögren y la colangitis esclerosante primaria es infrecuente y justifica una consideración especial.

Manifestaciones hepatobiliares asociadas a la enfermedad inflamatoria intestinal / Hepatobiliary manifestations associated with inflammatory bowel disease

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) engloba dos entidades, la enfermedad de Crohn (EC) y la colitis ulcerativa (CU), las cuales son enfermedades inmunomediadas, crónicas y recurrentes que, aunque afectan al intestino, pueden ir acompañadas de manifestaciones extraintestinales de tipo hepatobiliar en el 5 % de los casos. Entre ellas, las más frecuentes son la enfermedad por hígado graso no alcohólico (EHGNA), la colelitiasis, la colangitis esclerosante primaria (CEP), la colangitis relacionada con IgG4, la hepatitis autoinmune (HAI), el síndrome de superposición HAI/CEP, así como la lesión hepática inducida por fármacos (DILI); y otras menos frecuentes como la colangitis biliar primaria (CBP), la trombosis de la vena porta, los abscesos hepáticos, la hepatitis granulomatosa, las hepatitis B y C, la reactivación de la hepatitis B por terapia inmunosupresora, y la amiloidosis. Estas manifestaciones hepatobiliares cursan con una fisiopatología similar o inclusive la misma de la EII, en la que participan el sistema inmune innato y adaptativo, alteración de la microbiota (disbiosis), permeabilidad intestinal, factores de riesgo genéticos (comunes para EII y manifestaciones hepatobiliares) y desencadenantes ambientales. La primera manifestación de un trastorno hepatobiliar es la alteración del perfil de función hepática, por lo que el abordaje diagnóstico se debe dirigir a evaluar y monitorizar las enzimas hepáticas y su asociación a algún patrón diferencial de alteración hepatocelular o colestásico, con el fin de tomar decisiones oportunas con respecto a la suspensión, indicación o modificación de algún medicamento, o cualquier otro abordaje que impida o retrase la evolución de la enfermedad hepatobiliar, y al mismo tiempo garantice el control de la EII, mejorando potencialmente el pronóstico de estos pacientes.

Inflammatory bowel disease (IBD) encompasses two entities, Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), which are chronic, recurrent, immune-mediated inflammatory diseases that, although affect the gut, may be accompanied by extraintestinal hepatobiliary manifestations in 5% of the cases. Among them, the most frequent are non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), cholelithiasis, primary sclerosing cholangitis (PSC), IgG4-related cholangitis, autoimmune hepatitis (AIH), AIH/PSC overlap syndrome, as well as drug-induced liver injury (DILI); and other less frequent such as primary biliary cholangitis (PBC), portal vein thrombosis, liver abscesses, granulomatous hepatitis, hepatitis B and C, reactivation of hepatitis B due to different drugs, and amyloidosis. These hepatobiliary manifestations present with a pathophysiology similar or even the same as that of IBD, where several factors participate, including the innate and adaptive immune system, an interaction with the components of the microbiota, leaky gut, genetic risk factors (common for both IBD and hepatobiliary manifestations) and environmental triggers. The first manifestation of a hepatobiliary disorder is the alteration of the liver profile; therefore, the diagnostic approach should be aimed at evaluating and monitoring liver enzymes and their association with some differential pattern of hepatocellular or cholestatic changes, in order to make appropriate decisions regarding the suspension or modification of any medication, or any other approach that prevents or delays the evolution of hepatobiliary disease, and at the same time guarantees control of IBD, improving the prognosis of these patients.

Colangiopatía post-COVID-19 grave: reporte de 6 casos / Post-COVID-19 severe cholangiopathy: report of 6 cases

RESUMEN La enfermedad por coronavirus de 2019 (COVID-19) es una infección predominantemente del tracto respiratorio con la capacidad de afectar otros órganos. Las alteraciones en las pruebas hepáticas son una manifestación frecuente de la COVID-19 pero suelen ser transitorias. Describimos el curso clínico y los hallazgos más relevantes de 6 pacientes que desarrollaron una colangiopatía tras una COVID-19 grave. La edad promedio de los pacientes, 4 hombres y dos mujeres, fue de 56 años y el tiempo promedio desde el diagnóstico de COVID-19 hasta el diagnóstico de la colangiopatía fue de 138 días. Las características más importantes fueron la elevación de la fosfatasa alcalina y la desestructuración y el arrosariamiento de la vía biliar intrahepática en las imágenes de resonancia magnética. La colangiopatía tras una COVID-19 grave constituye una nueva entidad con características únicas con el potencial para la lesión progresiva biliar y la cirrosis biliar secundaria. Se requieren más estudios para entender esta enfermedad.

ABSTRACT Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is a predominantly respiratory tract infection with the capacity to affect other organs. Liver chemistry abnormalities are a frequent manifestation of COVID-19 but are usually transient. We describe the clinical course and most relevant findings of 6 patients who developed a cholangiopathy after severe COVID-19. The mean age of the patients, 4 men and 2 women, was 56 years and the mean time from COVID-19 diagnosis to diagnosis of cholangiopathy was 138 days. The features most important were the increase of alkaline phosphatase and destructuring and beading of the intrahepatic bile duct in magnetic resonance imaging. Cholangiopathy after severe COVID-19 constitutes a novel entity with unique features and potential for progressive biliary injury and secondary biliary cirrhosis. Further studies are required to understand this disease.

Características epidemiológicas y clínicas de pacientes con cirrosis hepática

RESUMEN Introducción: La cirrosis hepática constituye la etapa final de muchas enfermedades del hígado. Objetivo: Determinar las características epidemiológicas y clínicas de pacientes con cirrosis hepática. Métodos: Se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva, con datos de archivo, de 57 pacientes cirróticos. Se excluyeron aquellos con datos insuficientes en la historia clínica. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, etiología, modo de diagnóstico, comorbilidades, manifestaciones endoscópicas de la hipertensión portal, complicaciones, estadios de la enfermedad según D'Amico y clasificación de Child-Pugh. Para el análisis de los resultados se emplearon técnicas de la estadística descriptiva. Resultados: Hubo 19 pacientes (33,3 %) en el grupo de edad entre 60 y 69 años; 31 (54,4 %) mujeres y 26 (45,6 %) hombres. El virus de la hepatitis C fue encontrado en 21 pacientes (36,8 %). El 96,4 % de los enfermos se diagnosticaron mediante ecografía abdominal; 12 (21,1 %) presentaron ascitis y 38 (66,6 %) manifestaciones endoscópicas de hipertensión portal. En estadio 4 de D'Amico estaban 20 (35 %) enfermos y 26 (45,6 %) en estadio de Child-Pugh A; 24 (42,1 %) en Child-Pugh B y 7 (12,3 %) en Child-Pugh C. Conclusiones: La cirrosis hepática predomina en la séptima década de la vida, en el sexo femenino. Prevalece el ultrasonido abdominal como modo de diagnóstico. Las causas más frecuentes son el virus de hepatitis C y el alcoholismo. La ascitis es la complicación que más se presenta. La mayoría de los pacientes muestran signos de hipertensión portal. Predominan las formas no compensadas de la enfermedad.

ABSTRACT Introduction: Liver cirrhosis is the end stage of many liver diseases. Objective: To determine the epidemiological and clinical characteristics of patients with liver cirrhosis. Results: There were 19 patients (33.3%) in the age group between 60 and 69 years; 31 (54,4 %) women and 26 (45,6 %) men. Hepatitis C virus was found in 21 patients (36,8 %). 96,4 % of the patients were diagnosed by abdominal ultrasound; 12 (21,1 %) presented ascites and 38 (66,6 %) endoscopic manifestations of portal hypertension. In D'Amico stage 4 there were 20 (35 %) patients and 26 (45,6 %) in Child-Pugh A stage; 24 (42,1 %) in Child-Pugh B and 7 (12,3 %) in Child-Pugh C. Conclusions: Liver cirrhosis predominates in the seventh decade of life, in females. Abdominal ultrasound prevails as a diagnostic mode. The most common causes are hepatitis C virus and alcoholism. Ascites is the most common complication. Most patients present with signs of portal hypertension. Uncompensated forms of the disease predominate.

Enfermedad de Crohn con compromiso extenso y manifestaciones extradigestivas inusuales: a propósito de un caso / Crohn's disease with extensive involvement and rare extraintestinal manifestations: A case report

Resumen La enfermedad de Crohn (EC) es considerada una entidad inmunológicamente mediada que compromete el tracto digestivo. Su compromiso suele ser transmural y puede afectar cualquier parte del tubo digestivo, desde la cavidad oral hasta el ano. Aunque se sabe que su extensión es variable, es poco habitual ver un compromiso extenso y multiorgánico. Se presenta el caso de un paciente joven, quien debutó con síntomas pulmonares asociados con la EC y años más tarde se presentaron los síntomas digestivos y de la vía biliar. El tratamiento se basó en la terapia con anticuerpos contra el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), con lo cual se obtuvo una respuesta clínica satisfactoria. La relevancia clínica de este caso es la forma de presentación clínica tan florida, tanto por el compromiso gastrointestinal extenso como por las manifestaciones extradigestivas tan infrecuentes.

Abstract Crohn's disease (CD) is considered an immunologically mediated entity that involves the digestive tract. It is characterized by transmural inflammation and can affect any part of the digestive tract, from the oral cavity to the anus. Although it is recognized that its severity varies, extensive and multiple organ failure is unusual. We present the case of a young patient, who initially presented with pulmonary symptoms associated with CD. Years later, digestive and bile duct symptoms appeared. Treatment was based on anti-tumor necrosis factor-alpha antibody therapy, resulting in a satisfactory clinical response. The clinical relevance of this case is its full-blown presentation, which includes extensive gastrointestinal involvement and rare extraintestinal manifestations.

Colangitis esclerosante primaria / Primary sclerosing cholangitis

La colangitis esclerosante primaria (CEP) se define por la inflamación, fibrosis y estenosis de los conductos biliares intra o extrahepáticos que no pueden ser explicadas por otras causas. La prevalencia de CEP está estimada entre 0 a 16,2 por 100.000 habitantes, mientras que la incidencia está entre 0 y 1,3 casos por cada 100.000 personas por año. Las causas siguen siendo difíciles de dilucidar y en muchos casos se establece como de origen idiopático. Sin embargo, se han propuesto factores genéticos, ambientales e isquémicos asociados, además de un componente autoinmune. Existe además una fuerte asociación entre la enfermedad inflamatoria intestinal y la CEP. Los síntomas suelen ser inespecíficos, 50% de los pacientes son asintomáticos, presentando únicamente alteración en el perfil hepático de patrón colestásico, con predominio de elevación de la fosfatasa alcalina. La ictericia es un signo de mal pronóstico que con frecuencia se asocia a colangiocarcinoma. La confirmación diagnóstica se hace por colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) e imágenes por resonancia magnética. Aún no existe un tratamiento establecido, y en la mayoría de los casos coexiste con otras patologías. El tratamiento es multimodal con fármacos, terapia endoscópica y trasplante hepático.

Primary sclerosing cholangitis (PSC) is defined by inflammation, fibrosis, and stenosis of the intra or extrahepatic bile ducts that cannot be explained by other causes. The prevalence of PSC is estimated between 0 to 16.2 per 100,000 inhabitants, while the incidence is between 0 and 1.3 cases per 100,000 persons-year. The causes remain elusive and, in many cases, it is established as idiopathic in origin. However, genetic, environmental and ischemic factors have been proposed in addition to an autoimmune component. There is also a strong association between inflammatory bowel disease and PSC. Symptoms are usually nonspecific, 50% of the patients are asymptomatic, presenting only an alteration in the liver profile with a cholestatic pattern, and predominance of elevated alkaline phosphatase. Jaundice is a poor prognostic sign and is frequently associated with cholangiocarcinoma. Diagnostic confirmation is made by endoscopic retrograde cholangiopancreatography and magnetic resonance imaging. There is still no established treatment, and in most cases, the disease coexists with other pathologies. Treatment is multimodal with drugs, endoscopic therapy and liver transplantation.

Hepatopatías autoinmunes. Hallazgos clínicos y de laboratorio en pacientes de un hospital de referencia nacional / Autoimmune liver diseases. Clinical and laboratory findings in patients in a national reference hospital

Introducción. Las enfermedades autoinmunes del hígado son un grupo de patologías caracterizadas por una respuesta autoinmune contra los hepatocitos y/o el epitelio biliar. Sus manifestaciones clínicas son variadas, con alteraciones en las pruebas de función hepática y presencia de autoanticuerpos. Metodología. Estudio observacional descriptivo con 101 pacientes atendidos en el Hospital Universitario de La Samaritana de Bogotá D.C., entre enero a diciembre de 2019, con los diagnósticos de hepatitis autoinmune, colangitis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria y síndrome de sobreposición. Se evaluaron los parámetros clínicos y de laboratorio, con el fin de caracterizar su frecuencia en estas patologías, debido a la importancia de un diagnóstico precoz. Resultados. Se encontraron 54 casos de hepatitis autoinmune, 19 casos de colangitis biliar primaria, 4 casos de colangitis esclerosante primaria y 24 casos de síndrome de sobreposición. El 81% fueron mujeres y la edad promedio fue de 55 años. El 39% de los pacientes tenían cirrosis. En general, los resultados se ajustaron a lo descrito internacionalmente, como es el predominio en mujeres y la comorbilidad autoinmune. Conclusión. Los hallazgos indican que cualquier alteración del perfil bioquímico hepático debe ser considerado, y se debe descartar la presencia de hepatopatías autoinmunes para diagnosticarlas de manera precoz, evitando que lleguen a cirrosis y sus complicaciones, con la necesidad de un trasplante hepático como única alternativa terapéutica.

Introduction. Autoimmune liver diseases are a group of pathologies characterized by an autoimmune response against hepatocytes and/or the biliary epithelium. Their clinical manifestations are varied, with alterations in liver function tests and the presence of autoantibodies. Methodology. Descriptive study with 101 patients who attended at the Hospital Universitario de La Samaritana in Bogota D.C., between January and December 2019, with the diagnoses of autoimmune hepatitis, primary biliary cholangitis, primary sclerosing cholangitis and overlap syndrome. Clinical and laboratory parameters were evaluated in order to characterize their frequency in these pathologies, due to the importance of an early diagnosis. Results. There were 54 cases of autoimmune hepatitis, 19 cases of primary biliary cholangitis, 4 cases of primary sclerosing cholangitis, and 24 cases of overlap syndrome. Of all patients, 81% were women, the average age was 55 years, and 39% had cirrhosis. In general, the findings were consistent with what has been described worldwide, such as a higher prevalence in women and autoimmune comorbidity. Conclusion. The findings indicate that any alteration in the liver biochemical profile should be considered to rule out an autoimmune liver disease for an early diagnosis, avoiding the possibility of cirrhosis and its complications, with the need for a liver transplant as the only therapeutic alternative.

Colangitis esclerosante primaria. Una revisión narrativa / Primary Sclerosing Cholangitis. A narrative review

RESUMEN La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una patología hepática crónica y rara que se caracteriza por la inflamación y fibrosis de los conductos biliares, cuya evolución puede llevar a la cirrosis, hipertensión portal y enfermedad hepática en etapa terminal. Su etiología es desconocida, pero se ha relacionado con factores genéticos y autoinflamatorios. Además, tiene una relación muy estrecha con la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Su presentación clínica es muy inespecífica, sus principales síntomas son el prurito y la fatiga. La prueba estándar para su diagnóstico es la colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM), donde se observa un aspecto anular ocasionado por estenosis multifocales cortas con segmentos alternos normales o dilatados. Actualmente, no existe ningún tratamiento farmacológico que logre prolongar la supervivencia sin un trasplante de hígado en la CEP. Sólo se puede hacer tratamiento sintomático, especialmente del prurito. El único manejo curativo con el que se cuenta hoy en día es el trasplante hepático, aunque existe un riesgo de recurrencia de la enfermedad. Es muy importante la vigilancia de los trastornos inflamatorios intestinales, la malignidad y la enfermedad metabólica ósea en estos pacientes. Se ha visto que algunos factores, como el diagnóstico temprano, son de buen pronóstico para la enfermedad.

SUMMARY Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a rare, chronic liver pathology characterized by inflammation and fibrosis of the bile ducts, whose evolution can lead to cirrhosis, portal hypertension and end-stage liver disease. Its etiology is unknown, but it has been related to genetic and autoinflammatory factors. In addition, it has a very close relationship with inflammatory bowel disease. Its clinical presentation is nonspecific, the main symptoms are pruritus and fatigue. The standard test for diagnosis is magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP), where an annular aspect is observed caused by short multifocal stenoses with alternating normal or dilated segments. Currently, there is no pharmacological treatment that can prolong the survival without liver transplantation in PSC. Symptomatic treatment is warranted, especially for pruritus. The only curative treatment that is currently available is liver transplantation, although there is a risk of recurrence of the disease. The monitoring of intestinal inflammatory disorders (IID), malignancy and metabolic bone disease in these patients is very important. It has been seen that some factors, such as early diagnosis, are good prognosis for the disease.

Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki / Report of a new mutation in Colombia in a patient with Kabuki Syndrome

RESUMEN Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético. Los pacientes presentan anormalidades morfológicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversión del tercio externo del párpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoría cursan con dificultad del aprendizaje. Objetivo: reportar un caso pediátrico de síndrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnóstico oportuno. Caso Clínico: paciente masculino de 9 años con características clínicas y diagnóstico genético probable para síndrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantación auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria. Conclusión: el síndrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnóstica. El paciente reportado presentaba múltiples hallazgos descritos. En el estudio genético realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogénica.

SUMMARY Introduction: Kabuki Syndrome is a pediatric congenital disorder of genetic origin. These patients present morphological abnormalities such as cleft palate, prominent eyeballs, persistence of fingerpads, and vertebral abnormalities. Most also have learning difficulty. Objective: Report a pediatric case of Kabuki Syndrome to increase the recognition of the phenotype associated with it and the likelihood of a diagnosis with the use of a clinical case report. Case report: A nine-year-old male patient with clinical characteristics and probable genetic diagnosis of Kabuki Syndrome. He exhibits elongated eyelids, cleft palate, low auricular implantation, persistence of fingerpads, reduced height, and primary sclerosing cholangitis. Conclusion: Diagnostic suspicion of type one Kabuki Syndrome is characterized mainly by facial alterations. The following patient presents multiple distinctive characteristics described in literature. A genetic study considers the gene KMT2D a possible pathologic genetic variant of the disease.

Hidrotórax hepático en paciente con cirrosis por colangitis esclerosante primaria / Hepatic hydrothorax in a patient with cirrhosis due to primary sclerosing cholangitis

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 39 años, portador de colangitis esclerosante primaria desde hace 9 años, complicado con síndrome de hipertensión portal más insuficiencia hepática, en plan de trasplante hepático, en seguimiento por el Servicio de Gastroenterología. Ingresa por dificultad respiratoria, constatándose derrame pleural izquierdo extenso con características de trasudado con ascitis moderada, por lo que se procede al drenaje del líquido pleural y ascítico con goteo concomitante de albúmina endovenosa. El paciente presenta buena tolerancia y disminución importante tanto del derrame pleural como del líquido ascítico. Es dado de alta en mejores condiciones y con aumento de dosis de fármacos para el tratamiento de la ascitis

We present the case of a male patient 39 years old, with a history of primary sclerosing cholangitis for 9 years, complicated with portal hypertension and liver failure, he is in liver transplant program, followed up by Gastroenterology Service. He was admitted for respiratory failure, and massive left pleural effusion, with of features transudate and moderate ascites was noted aswell, we performes pleural and ascitic fluid drainage with concomitant infusion of intravenous albumin. The patient shows good tolerance and significant decrease in both pleural effusion and ascitic fluid. He was discharged in better condition and with increased doses of drugs for the treatment of ascites

Colangiocarcinoma en pacientes con colangitis esclerosante primaria / Cholangiocarcinoma in patients with primary sclerosing cholangitis

Resumen La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad inflamatoria poco común que afecta los conductos biliares, produciendo colestasis. Actualmente, el único tratamiento disponible es el manejo sintomático con ácido ursodesoxicólico y el trasplante hepático. Además de ser una etiología de cirrosis a largo plazo, en su historia natural tiene una asociación importante con el colangiocarcinoma (CCA), una neoplasia agresiva que es casi exclusiva de este grupo de pacientes, y hoy en día constituye su principal causa de muerte debido a que es de difícil diagnóstico y cuenta con opciones muy limitadas de tratamiento. En el presente artículo se exponen conceptos actuales sobre esta patología, enfatizando la importancia de realizar una adecuada tamización con pruebas diagnósticas efectivas (CA 19-9 y colangiorresonancia) que ayuden a diferenciar el CCA de procesos benignos y poder detectarlo en estadios tempranos donde la probabilidad de tratamiento curativo es mucho mayor.

Abstract Primary sclerosing cholangitis (PSC) is an uncommon inflammatory disease that affects the bile ducts to produce cholestasis. Currently, the only treatment available is management of symptoms with ursodeoxycholic acid and liver transplantation. In addition to its relation to long-term cirrhosis, its natural history has an important association with cholangiocarcinoma (CCA), an aggressive neoplasia which is almost exclusive to this group of patients. Today CCA is the main cause of death of these patients, primarily due to the difficultly of diagnosis and the very limited treatment options. This article discusses current ideas about this pathology and emphasizes the importance of appropriate screening with effective diagnostic tests (CA 19-9 and magnetic resonance cholangiopancreatography (MRC)) that help differentiate CCA from benign processes and can detect it in early stages when the probability of curative treatment is much greater.

Patología del trasplante hepático, aspectos más relevantes del período postrasplante tardío / Most Relevant Pathology Issues in the Late Post Liver Transplant Period

La sobrevida de los pacientes postrasplante hepático supera el 90% al año y el 75% a los 5 años. Entender las causas de pérdida del injerto, o inclusive la muerte del paciente, es esencial para mejorar aún más los resultados a largo plazo. La evaluación de las biopsias hepáticas tiene un papel importante en la explicación y manejo de la disfunción del injerto de hígado, que ocurre después del primer año del trasplante. La interpretación de estas biopsias puede ser muy difícil, en especial por la alta incidencia de enfermedades recurrentes que pueden mostrar un cuadro clínico y unas características histopatológicas que semejan varias condiciones, especialmente cuando el rechazo agudo o crónico pueden sobreponerse a una patología ya existente o presentarse de manera simultánea y contribuir a la disfunción tardía del injerto, por lo que el análisis de la biopsia puede ayudar a determinar el componente principal de la lesión. Es indispensable la correlación clínico patológica, teniendo en cuenta la enfermedad original, el tipo de inmunosupresión, las pruebas de función hepática, las serologías virales, los autoanticuerpos y los hallazgos radiológicos. En este artículo comentaré las patologías más frecuentes y las que causan más problemas en su diagnóstico durante el período postrasplante tardío

One year survival rates of liver transplant patients exceed 90% while five year survival rates exceed 75%. Understanding the causes of graft losses and patient deaths is essential for further improvement of long-term results. Evaluation of liver biopsies has an important role in explaining liver graft dysfunction that occurs more than one year after transplantation, and thus is key for post-transplant patient management. The interpretation of these biopsies can be very difficult especially because of the high incidence of recurrent diseases that sometimes have clinical and histopathological features that resemble various other conditions. This is especially true for acute and chronic rejection which can overwhelm an existing condition and which can develop simultaneously with other conditions that contribute to late graft dysfunction. Analysis of the biopsy can help determine the main component of a lesion. Clinical findings must be correlated to pathological findings, and the correlation must take into account the original disease, the type of immunosuppression, liver function tests, viral serology, autoantibodies and radiological findings. In this article I will discuss the most common diseases and those that cause the most problems for diagnosis during the late post-transplant period

Type 1 autoimmune pancreatitis: case scenario and review of the disease

Autoimmune pancreatitis (AIP) is an uncommon disease that represents a diagnostic challenge unless it is considered as a cause of acute pancreatitis, pancreatic exocrine insufficiency and a pancreatic mass. This entity is under diagnosed and successful medical therapy is available. In this paper, we will describe a case of a 59 year-old, Hispanic woman diagnosed with autoimmune pancreatitis, a disease previously believed to affect typically older men. We will review the definition, types, clinical manifestations, radiological features, serology, histopathological findings, treatment strategies and diagnostic criteria of autoimmune pancreatitis

La pancreatitis autoinmune (PAI) es una enfermedad rara que se presenta como un reto diagnóstico a menos que sea considerada como causa de pancreatitis aguda, insuficiencia pancreática exocrina y masa pancreática. Es una enfermedad sub diagnosticada y existe una terapia médica satisfactoria. En este trabajo, describiremos un caso de una mujer hispana de 59 años diagnosticada de pancreatitis autoinmune, una enfermedad que se creía previamente que afectaba típicamente a hombres de avanzada edad. Revisaremos la definición, los tipos, las manifestaciones clínicas, hallazgos radiológicos, serología, hallazgos histopatológicos, estrategias de tratamiento y criterios diagnósticos de la pancreatitis autoinmune

Asociación entre enfermedad de Crohn y colangitis esclerosante primaria en una niña de 10 años / Association between Crohn's disease and primary sclerosing cholangitis in a 10 year old girl

Niña de 10 años con diarrea, abdominalgia, pérdida de peso y febrícula de un mes y medio de evolución. Los hallazgos analíticos y ecográficos hicieron sospechar una enfermedad inflamatoria intestinal. La endoscopía y la histología mostraron hallazgos compatibles con la enfermedad de Crohn. Se inició un tratamiento con mesalazina y nutrición enteral exclusiva, y se anadieron corticoides, inmunosupresores y ácido ursodesoxicólico por la persistencia de colestasis e hipergammaglobulinemia. La colangiorresonancia y la biopsia hepática confirmaron el diagnóstico de colangitis esclerosante primaria concomitante. La asociación entre la enfermedad de Crohn y la colangitis esclerosante primaria es muy poco frecuente; predomina en varones de entre los 20 y los 40 años de edad; y presenta una gran variabilidad clínica. El diagnóstico de confirmación requiere la realización de una colangiorresonancia o colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. El pronóstico es malo y no existe ningún tratamiento capaz de frenar la progresión de la enfermedad.

A 10 year old girl with diarrhea, abdominal pain, weight loss and fever of one month and a half of evolution. Analytical and sonographic findings raised the possibility of inflammatory bowel disease. Endoscopy and histology showed findings consistent with Crohn's disease. Treatment was initiated with mesalazine and exclusive enteral nutrition. Later corticosteroid treatment, immunosuppressive drugs and ursodeoxycholic acid were added due to cholestasis and persistent hypergammaglobulinemia. Magnetic resonance cholangiography and liver biopsy confirmed the diagnosis of concomitant primary sclerosing cholangitis. The association between Crohn's disease and primary sclerosing cholangitis is rare, predominantly in males between 20 and 40 years old and it presents a great clinical variability. The confirmation of the diagnosis requires magnetic resonance cholangiography or endoscopic retrograde cholangiopancreatography. The prognosis is poor and there is no treatment to slow the progression of the disease.

Aproximación al diagnóstico patológico de las enfermedades colestásicas / Approaches to Pathological Diagnosis of Cholestatic Diseases

Cualquier enfermedad que lleve a la alteración del flujo biliar o del metabolismo de las sales biliares se traduce en colestasis. Son múltiples las causas que pueden producirla, sea por su localización anatómica intrahepática o extrahepática, agudas o crónicas, con o sin lesión hepatocelular acompañante, o primarias o secundarias, por lo que resultan numerosas las entidades que deben ser consideradas como parte del diagnóstico diferencial de las enfermedades colestásicas y que plantean un gran reto diagnóstico tanto para el clínico, como para el patólogo (1). En el presente estudio se plantea una aproximación diagnóstica basada en patrones histológicos, haciendo énfasis en las enfermedades colestásicas crónicas del adulto, en próximos estudios se tratarán las de la población pediátrica.

Any disease that leads to impaired bile flow or impaired bile salt metabolism results in cholestasis. There are several causes of the disease related to intrahepatic or extrahepatic anatomical locations, to whether the disease is acute or chronic, to whether or not hepatocellular damage occurs, and to whether or not the condition is primary or secondary. The large number of entities that must be considered in the differential diagnosis of cholestatic diseases poses a major diagnostic challenge for both the clinician and the pathologist (1). This article establishes a diagnostic approach based on histologic patterns which emphasizes adult chronic cholestatic diseases. The next article will focus on the pediatric population.

¿Beneficio o riesgo del uso de ácido ursodeoxicólico en prevención de cáncer colorrectal en pacientes con colangitis esclerosante primaria/colitis ulcerosa? / Benefit or risk from the use of ursodeoxycholic acid in prevention of colorectal

cancer in patients with primary sclerosing cholangitis/ulcerative colitis? Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a chronic cholestatic liver disease characterized by inflammation and fibrosis of intra-and extrahepatic bile ducts. About 70 percent of patients with CEP have idiopathic ulcerative colitis (IUC). PSC is considered a premalignant condition with an increased risk of colorectal cancer (CC). Individuals with PSC and IUC have higher risk of developing CC than IUC patients. There are different positions between American and European experts in the fields of hepatology and inflammatory bowel disease regarding the use of ursodeoxycholic acid (UDCA) in PSC and IUC as a chemo preventive. Studies have shown mixed results about the use of UDCA in preventing CC. The following is an update on the role of UDCA as a chemo preventive in this group of patients.

La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad crónica hepática colestásica caracterizada por inflamación y fibrosis de ductos biliares intra y extrahepáticos. Alrededor de 70 por ciento de los pacientes con CEP presenta colitis ulcerosa idiopática (CUI). La CEP es considerada una condición premaligna con un incremento del riesgo de cáncer colorrectal (CCR). Individuos con CEP más CUI tienen mayor riesgo de desarrollar CCR que pacientes con sólo CUI. Existen distintas posturas a nivel mundial entre expertos americanos y europeos tanto en el área de la hepatología como en el área de las EII (enfermedades inflamatorias intestinales) frente al uso de ácido ursodeoxicólico (AUDOC) en CEP y CUI como quimioprotector. Estudios han mostrado resultados contradictorios para el uso de AUDOC en la prevención de CCR. Se expone una revisión actualizada sobre el rol de AUDOC como quimioprotector en este grupo de pacientes.

Enfermedad inflamatoria intestinal y trasplante de órgano sólido: ¿Qué factores hay que considerar en el manejo? Revisión de la literatura a partir de un caso clínico / Inflammatory bowel disease and solid organ transplant. What factors must be considered for management?: case report and review of the literature

Inflammatory bowel disease (IBD), is a chronic condition, nevertheless its association with solid organ transplantation (SOT) is rare. Its presence stresses decisions on best options dealing with IBD management, immunosuppressive therapy and colorectal cancer (CRC) risks in this group of patients. Literature focused on this topic is scarce. Most of the literature corresponds to retrospective or case series of IBD patients submitted to hepatic orthotropic transplant, due to primary sclerosing cholangitis. The aim of this review is, from an individual clinical case, to tackle the different issues that could be of interest in patients requiring SOT, with or without previous IBD. The interest is focused on IBD evolution, de novo- active IBD and CRC risk. In conclusion, the most important point is that the need to perform a proctocolectomy is more related to the IBD severity than to the transplant itself. The recommendation is that these patients should be managed by a multidisciplinary team on a case by case analysis.

Aunque la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una condición crónica, la asociación de pacientes con EII y trasplante de órgano sólido (TOS) ocurre de manera muy infrecuente. Sin embargo, su presencia sin duda estresa las decisiones sobre cuáles son las mejores opciones en el manejo de la EII, la terapia inmunosupresora y el riesgo de cáncer colorectal (CCR) en este grupo de pacientes. Hasta la fecha, existe escasa literatura sobre este tema y la mayoría se basa en series retrospectivas y casos clínicos de pacientes con EII que han sufrido un trasplante hepático por colangitis esclerosante primaria. El objetivo de esta revisión es mencionar a partir de un caso clínico, los diferentes aspectos relacionados con pacientes que requieren un TOS con o sin EII previa, destacando la evolución de la EII, el desarrollo de una EII-de novo y el riesgo de CCR. Sin duda, el punto más importante es que la decisión de realizar una colectomía está determinada por la gravedad de la EII y no por el TOS en sí. Es recomendable que estos pacientes sean abordados por un equipo multidisciplinario experto, y analizados caso a caso.

Novedades en enfermedades colestásicas / Latest advances in cholestatic diseases

Cholestatic liver diseases arise from impaired hepatobiliary production and excretion of bile. They have some common clinical manifestations and pathogenic features, but at the same time differences that require a special approach. Intrahepatic cholestasis of pregnancy and drug induced liver cholestasis are the most common reversible intrahepatic cholestasis. Primary biliary cirrhosis and primary sclerosing cholangitis are chronic cholestatic diseases. This review will be focused on these two types, in particular their clinical and therapeutic management and complications. While in recent years there has not been much change in the basic clinical approach of these diseases, every day we receive more information from both the basic and clinical science studies, which has enabled to develop new therapeutic lines and reject others that have not confirmed effectiveness.

Las enfermedades colestásicas se caracterizan por la disminución de la formación o excreción del flujo de bilis. Ellas tienen ciertas manifestaciones clínicas y mecanismos patogénicos comunes, pero a su vez diferencias que requieren un enfrentamiento no siempre similar. La colestasia intrahepática del embarazo(CIE) y la colestasia secundaria a fármacos son las más frecuentes dentro de las colestasias intrahepáticas reversibles. La cirrosis biliar primaria (CBP) y la colangitis esclerosante primaria (CEP), son las enfermedades colestásicas crónicas en que centramos esta revisión, en particular en los aspectos clínicos y de manejo terapéutico tanto de éstas, como de sus complicaciones. Si bien en los últimos años no ha habido un cambio significativo en el manejo fundamental de estas enfermedades, cada vez tenemos más información tanto en el área de ciencias básicas como en aspectos clínicos, lo que ha permitido ir desarrollando nuevas líneas terapéuticas y descartando otras que no han confirmado efectividad.

Hiperparatiroidismo primario asociado a pancreatitis autoinmune, colangitis esclerosante y posible hipoglucemia autoinmune / Primary hyperparathyroidism associated with autoimmune pancreatitis, sclerosing cholangitis and probable autoimmune hypoglycemia

Se informa el caso de una mujer de 42 años quien desarrolla pancreatitis autoinmune, colangitis esclerosante y probable hipoglucemia autoinmune, asociada con hiperparatiroidismo primario. (Acta Med Colomb 2012; 37: 80-82).

Abstract We report the case of a 42 year old woman who developed autoimmune pancreatitis, sclerosing cholangitis and probable autoimmune hypoglycemia associated with primary hyperparathyroidism. (Acta Med Colomb 2012; 37: 80-82).